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희귀 유전병을 앓는 소아 12명에게 20억 원의 초고가 신약을 1회 투약하였더니 11명이 증상이 호전되어 91%의 투약 성공률을 기록하였습니다.

건강보험심사평가원은 최근 졸겐스마 환자 단위 성과평가 3차 결과를 공개하였습니다. 이번 성과평가에서도 이미 앞선 평가에서 투약 성공으로 판정받은 5명의 환아 사례를 포함하여 8명에 대해서 추가적인 성과평가가 진행되었습니다. 이를 통해 졸겐스마 투약 후 효과가 지속되는 것이 입증되었습니다.

종합적으로 1~3차 성과평가 결과를 보면, 총 12명의 환자가 졸겐스마 투약 후 모니터링 대상이 되었습니다. 이 중 남자는 5명, 여자는 7명으로, 평균 투약 시점은 생후 13.4개월이었습니다. 이 중 11명이 증상에서 의미 있는 개선을 보였으며, 투약 성공률은 91.6%에 이릅니다. 하지만 생후 24개월에 투약한 여아 1명은 급성 호흡부전 의증으로 사망하였습니다. 해당 환자는 원래부터 SMA로 인한 호흡기 문제가 있었습니다.

척수성근위축증(SMA)은 정상적인 SMN1(생존운동뉴런1) 유전자 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차 위축되는 질환이며, 전신의 모든 근육이 약해지고 숨쉬기조차 힘들어지는 특징이 있습니다. 제때 치료를 받지 못하면 SMA 1형 환자의 90%가 2세 이전에 사망하거나 영구적으로 호흡기를 도움으로 사용해야 합니다. 또한 SMA 2형 환자 중 약 30%가 25세 이전에 사망합니다.

졸겐스마는 초고가 약으로, 심평원은 이에 대한 환자별 성과를 모니터링하는 이유입니다. 졸겐스마 1회 투여 약값은 19억8172만6933원으로 매우 높으며, 한 번만 투여하면 되는 원샷 유전자 치료제입니다. 이 약은 2022년 8월에 국내 건강보험 급여 목록에 등재되었으며, 기준을 충족한 환자는 최대 598만원만 내면 치료를 받을 수 있습니다.

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